南平博瑞醫學檢驗中心告客戶書
發號函：2019年6月4日 | 發布日期：2019年6月4日 | 執行日期：2019年6月4日 |
告客戶書主題：新增項目、項目信息變更 | 具體內容：新開展高血壓個體化用藥相關基因和ALDH2基因多態性檢測（硝酸甘油）、部分項目信息變更 |
尊敬的客戶：
您好！感謝您對南平博瑞檢驗所的支持與配合。為了更好的服務于臨床，現發布發號函為《2019年6月5日》的告客戶書，現中心將即日起新開展高血壓個體化用藥相關基因和ALDH2基因多態性檢測（硝酸甘油）兩個項目，具體信息如下，請您關注：
項目 | 報告時間 | 臨床意義 | 標本類型 |
高血壓個體化用藥基因 | 周三、周六檢測，周四、周日報告 | β受體阻斷藥、血管緊張素轉換酶抑制劑（ACEI）、血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑（ARB）、利尿劑、鈣拮抗劑（CCB）這五類降壓藥，在不同個體間藥物代謝酶的活性差異會引起不同甚至相反的藥效差異。大多數情況為基因多態性導致代謝酶活性的變化，從而引起藥物清除率的改變，根據其藥物代謝速度可以分為“快速代謝者”與“慢速代謝者”。前者由于清除率高，血藥濃度低，可能會形成相應藥物治療的“抵抗性”。后者可能由于代謝速率慢，清除率較低，導致過高的血藥濃度而出現中毒或者低血壓。但是，藥物代謝并不是決定藥物療效的唯一因素，臨床上我們經常會遇到這種現象，二個診斷相同的患者，給予同一種藥物治療，血藥濃度相近，但療效相差甚遠。這可能就是藥物與靶點相互作用的藥效動力學過程中的問題。靶點相關基因的多態性可能導致G蛋白偶聯的變化，從而影響藥物作用靶受體，對藥物的敏感程度改變，降壓效果也隨之改變。因此，通過高血壓用藥基因檢測，找到并判斷藥物代謝酶及靶點受體的基因類型，是實現個體化用藥的關鍵。 | EDTA抗凝全血2-3mL |
ALDH2基因多態性檢測 （硝酸甘油） | ALDH2基因位于12號染色體，編碼乙醛脫氫酶和硝酸酯酶兩種異構酶，分別參與乙醇和硝酸甘油在體內的代謝過程。ALDH2基因的C.1510位點發生突變可降低相關代謝酶活性，應該慎用或禁用硝酸甘油，盡可能改用其他急救藥物，避免硝酸甘油含服無效，同時也應合理飲酒，避免對身體造成危害，ALDH2基因多態性檢測可以指導硝酸甘油的合理用藥，避免急救無效。指導合理飲酒，降低對身體的危害。 | EDTA抗凝全血2-3mL |
2、為滿足臨床需求，中心將于即日起對紙質版項目冊原有的部分項目進行升級，具體信息如下，請你關注：
項目 | 報告時間 | 臨床意義 | 標本類型 | 原項目名稱 |
MTHFR和MTRR基因多態性檢測 （葉酸） | 周三、周六檢測，周四、周日報告 | MTHFR和MTRR是葉酸代謝過程的關鍵酶，其基因發生突變可導致相關酶活性降低，造成葉酸水平降低及高同型半胱氨酸血癥等，進而引發神經管缺陷，唇腭裂，H型高血壓等出生缺陷及心腦血管疾病.MTHFR和MTRR發生基因突變可影響甲氨蝶呤，5-氟尿嘧啶等抗腫瘤藥物的個性化用藥，MTHFR和MTRR基因多態性檢測（葉酸）可對嬰兒出生缺陷進行提示，預警心腦血管疾病，指導個性化用藥，趨利避害 | EDTA抗凝全血2-3mL | 葉酸吸收與利用能力檢測 |
CYP2C9、CYP4F2及VKORC1基因多態性檢測 （華法林） | 周三、周六檢測，周四、周日報告 | 細胞色素P450是體內藥物代謝的主要酶系，其家族CYP2C9和CYP4F2酶的遺傳多態性使不同個體間酶活性顯著性不細胞色素P450是體內藥物代謝的主要酶系，其家族CYP2C9和CYP4F2酶的遺傳多態性使不同個體間酶活性顯著性不同，進而影響華法林，醋硝香豆素，賽來昔布和洛沙坦等相關藥物的服藥效果。且VKPRC1位點的突變也可間接影響華法林的抗凝敏感性，只需很少劑量就能達到抗凝效果。代謝酶活性降低的患者過度服用華法林，反而容易引起溶血等副作用。因此通過檢測以上位點信息，可判斷患者代謝類型，指導個性化用藥，減少毒副作用。同，進而影響華法林，醋硝香豆素，賽來昔布和洛沙坦等相關藥物的服藥效果。 | EDTA抗凝全血2-3mL | CYP2C9和VKORC1基因多態性檢測 |
CYP2C19*1、*2、*3、*17基因多態性檢測 （氯吡格雷） | 周三、周六檢測，周四、周日報告 | 細胞色素P450是體內藥物代謝的主要酶系，其家族CYP2C19酶的遺傳多態性使不同個體間酶活性顯著不同，進而影響氯吡格雷，奧美拉唑，氟西汀及苯巴比妥等相關藥物的服藥效果。通過檢測CYP2C19基因判斷患者代謝類型，合理調整用藥劑量，實現個性化用藥，預防血栓或出血，減少毒副作用 | EDTA抗凝全血2-3mL | CYP2C19基因多態性檢測 |
APOE和SLCO1B1基因多態性檢測 （他汀類藥物） | 周三、周六檢測，周四、周日報告 | 洛伐他汀，辛伐他汀等他汀類藥物是最為經典和有效的降脂藥物，具有延緩動脈粥樣硬化和抗血栓等作用，目前被廣泛應用于心腦血管疾病患者的預防及治療。他汀的療效和預后與載脂蛋白E密切相關，APOE4服用他汀類藥物療效往往不佳或者無療效，而APOE2攜帶者服用他汀類藥物的降脂作用最強。且他汀代謝中的關鍵酶SLCO1B1基因與肌肉安全性密切相關，突變型SLCO1B1基因突變會引起肝臟攝取藥物能力降低，他汀類藥物血濃度上升，增加橫紋肌溶解癥或肌病的發生風險，因此進行APOE和SLCO1B1基因多態性檢測，可以知道他汀類藥物的個性化用藥，預測用藥風險，療效及預后。 | EDTA抗凝全血2-3mL | 他汀類藥物相關基因多態性檢測 |
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南平博瑞醫學檢驗中心
2019年6月5日
